8个与食管鳞癌相关基因突变被发现

分子肿瘤学国家重点实验室研究团队与华大基因、汕头大学医学院等单位合作，通过高通量测序、较为基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床检验研究，全面系统说明了了食管鳞癌的遗传变异背景，找到了与食管鳞癌再次发生发展进程和临床肾功能涉及的基因，为理解食管鳞癌的发作机理，找寻食管鳞癌临床的分子标志物，确认研发临床化疗的药物靶点以及制订有效地的化疗方案获取了理论和实验依据。国际学术权威杂志《Nature》(《大自然》)于北京时间16日在线公开发表了这一根本性科学成果。“是少见恶性肿瘤之一，我国发病率和死亡率均居世界首位，全球因该病导致的丧生有多达50%再次发生在我国。”该研究负责人、中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士认为，食管癌病程进展慢、肾功能劣，5年生存率仅有为10%左右。

但由于对食管癌的再次发生和发展机制尚不明了，所以临床化疗缺少特异性分子靶点和有效地的化疗药物。此项研究融合我国食管鳞癌患者样本和临床信息，找到了8个与食管鳞癌再次发生涉及的最重要基因突变，其中FAM135B是首次找到的肿瘤涉及基因，为理解食管鳞癌的再次发生发展机制获取了新思路。另据报，由于西方发达国家食管鳞癌的发病率和死亡率并不低，所以他们在食管癌研究的投放不多。

因而攻下食管癌科学研究难题，推展食管癌临床医疗水平的任务就必定沦为中国科学家的历史责任。詹启敏回应，此项成果也是针对具备我国特色的食管癌研究积极开展的一项高水平科研工作。

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